Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Chris MühlhausenInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/) -
Conseil social/juridique
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen - Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung). -
Contact avec les associations
Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
u.a.m.
contact
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Page Web
https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/
langues
Deutsch
Englisch
Nommer par l’institution 1
Aperçu des maladies traitées 5
Neurotransmitterstörung, sonstige
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Organoazidopathie, zerebrale
D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Sulfatase-Mangel, multipler
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Organoazidopathie, klassische
Fabry-Syndrom
9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Dernière modification:
17.09.2024